唐氏婴儿几个月看出来?

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一般情况下,如果孕妇在孕期进行唐筛检查的结果显示宝宝患唐氏综合症的风险比较高的话,医生会建议进一步做羊水穿刺或者无创DNA检测来确诊。 无创DNA检测相对于传统的羊水穿刺来说,没有创口、不需要浸泡在液体中、不会出现感染等,对于孕妈妈和宝宝来说伤害都小很多。但是价格稍微贵一些,一般在1500元左右。 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是目前公认的人类遗传病中最常见的一种。 一般唐氏患儿出生后表现的特征有:智力低下、特殊面容(眼距增宽、鼻根低平、眼裂细、外耳小)、生长发育落后、肌肉张力异常等。

不过也不是所有的唐氏患儿都会表现出以上的所有症状,而且轻重也存在个体差异。 因为染色体是由母亲卵细胞提供的,如果卵细胞突变,则后代会有发生唐氏的可能;还有极少数的情况是父亲也有出现异常染色体,这种情况下可能孩子会和正常的孩子没什么两样。 一般来说,在胎儿通过超声影像检查发现可能存在唐氏综合征风险的时候,需要结合孕妇的既往生育史、家族遗传病史等情况综合判断。 如果发现胎儿的确存在唐氏综合征的危险因素时,则需要根据孕妇的意愿决定是否终止妊娠。

当然,并不是所有的唐氏儿生下来都是这样的,有一部分唐氏儿出生时是正常人,而在3~4个月之后才开始逐渐表现出异常。所以,如果在孕中期发现有唐氏高风险的胎儿,医生一般会建议再次筛查,以确认诊断,并根据孕妇的想法决定下一步的治疗方案。 目前,对于唐氏综合征还没有完全有效的治疗方法,重点在于预防。

父母可以通过加强锻炼、规律作息、合理膳食、戒烟戒酒等方法来实现,而已经在备孕或是已经怀孕的父母更需要注意以下几点,以免让宝宝“中招”:

1. 不吸烟不酗酒,远离有毒有害物质,做好自身防护;

2. 积极治疗自身疾病,包括各种感染性疾病、甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等在内;

3. 有不良生育记录或有生育唐氏综合征孩子的家族史者,应提前告知医生,做好一切心理准备及孕期监测工作。 另外,现在随着第三代试管婴儿技术的应用,不少家庭利用基因筛查的技术避免唐氏儿的出生。这项技术可以在胚胎移植前对69个染色体数目和结构进行测序,检测出是否存在染色体异常,从而筛选出健康的胚胎移植入体内,最后实现优生优育。

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